二、免費(fèi)篩查服務(wù)內(nèi)容

1.免費(fèi)NT超聲

篩查篩查時間：孕11-13周+6天；檢查內(nèi)容：NT篩查可及早確定胎兒活性、胎兒個數(shù)及胎兒孕周，初步篩查無腦兒、露腦畸形、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、嚴(yán)重開放性脊柱裂等嚴(yán)重結(jié)構(gòu)缺陷。

如果未行11-13周+6天免費(fèi)產(chǎn)前超聲篩查的孕婦，在孕16-19周+6天還可以在我市定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)臥龍區(qū)婦幼保健院進(jìn)行一次免費(fèi)中孕早期產(chǎn)前超聲篩查！

中孕早期產(chǎn)前超聲篩查內(nèi)容：無腦畸形、無葉型前腦無裂畸形(簡稱無葉全前腦)、嚴(yán)重腦膜腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、單心室、嚴(yán)重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻、四肢嚴(yán)重短小的致死性骨發(fā)育不良。

2.免費(fèi)血清學(xué)篩查（唐氏篩查）

篩查時間：孕15-20周+6天，適宜對象是分娩年齡在35周歲以下的孕婦，適宜的胎兒數(shù)為單胎。

檢查內(nèi)容：通過抽取少量孕婦空腹靜脈血，測定孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素游離β亞基（β-HCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A(Inh-A)等生化指標(biāo)的水平，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等因素來計算胎兒罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征的風(fēng)險。

3.免費(fèi)產(chǎn)前診斷

染色體病是最常見的出生缺陷之一。染色體病臨床多表現(xiàn)為智力障礙、多發(fā)畸形等多種癥狀和體征，目前大多數(shù)染色體病尚無有效治療方法。因此孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷是防止嚴(yán)重染色體病胎兒出生最有效的途徑；單基因病是指由于單個基因的缺陷所引發(fā)的人體疾病。大部分單基因病不僅嚴(yán)重影響患者健康，也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，并且缺乏有效的治療手段，因此通過產(chǎn)前診斷來進(jìn)行預(yù)防是最有效的防治途徑。

檢查內(nèi)容：為篩查出的符合條件且自愿接受產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險孕婦（胎兒）免費(fèi)提供一次產(chǎn)前診斷服務(wù)，包括一次羊膜腔穿刺（或絨毛膜穿刺，或臍靜脈穿刺）并對胎兒進(jìn)行染色體核型分析或單基因遺傳病遺傳學(xué)診斷。

免費(fèi)產(chǎn)前診斷服務(wù)對象:

1.分娩時年齡≥35周歲的孕婦；

2.32歲以上雙胎或多胎妊娠的孕婦；

3.本省免費(fèi)血清學(xué)篩查或外省自費(fèi)血清學(xué)篩查21三體高風(fēng)險、18三體高風(fēng)險；

4.曾經(jīng)孕育或生育過21三體、18三體、13三體等非整倍體胎兒的孕婦；

5.夫婦中存在染色體數(shù)目異常、染色體平衡易位攜帶者、羅氏易位及倒位攜帶者；

6.孕婦為杜氏肌營養(yǎng)不良、血友病A、血友病B基因攜帶者； 

7.夫婦均為脊髓性肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥基因攜帶者（致病基因及致病位點(diǎn)根據(jù)ACMG指南判定為致病性變異或疑似致病性變異)；

8.符合條件的孕婦需提供國內(nèi)具備資質(zhì)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)出具的血清學(xué)產(chǎn)前篩查報告或遺傳病診斷報告。

接受服務(wù)時適用的孕周：

(1)絨毛活檢術(shù)：孕9-13+6周；

(2)羊膜腔穿刺術(shù)：孕18-24周；

(3)臍靜脈穿刺術(shù)：孕20-24周。

4.免費(fèi)新生兒兩病篩查

“兩病”為先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥(PKU)，篩查的主要方法是采集新生兒足跟血，最佳采血時間為新生兒出生72小時至7天之內(nèi)，并充分哺乳，最遲不要超過出生后20天。這兩種疾病嚴(yán)重影響智力發(fā)育和體格發(fā)育。通過采新生兒足跟血進(jìn)行篩查。一旦確診，治療是非常有效的。前者是以藥物治療為主，后者以特殊飲食治療為主?；純后w格和智力發(fā)育都可以達(dá)到正常水平，成為對社會有用的人。

5.免費(fèi)新生兒聽力篩查

正常新生兒出生后48小時至出院前完成初篩，未通過篩查者和漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預(yù)的有效措施，是減少聽力障礙對語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響、促進(jìn)兒童健康發(fā)展的有利保障。